Nierenerkrankung
im Kindesalter

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin,
Uniklinik Köln

„Identifizierung klinischer und genetischer Risikomarker der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD)“ – die Erforschung der seltenen, jedoch schwerwiegenden Nierenerkrankung steht im Mittelpunkt der internationalen Registerstudie ARegPKD, die 2012 unter Leitung der Kinderklinik der Uniklinik Köln ins Leben gerufen wurde. Mittlerweile stellt die Studie die weltweit größte Sammlung von Patienten mit detaillierten Verlaufsbeobachtungen dar und dient als Grundlage zur Identifizierung von Risikomarkern und zur Evaluation potentieller Therapieansätze.  

Förderung

ARPKD – die Erkrankung

Bei der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung des Kindesalters. Das Krankheitsbild betrifft insbesondere die Nieren und die Leber: In den Nieren kommt es durch die Bildung flüssigkeitsgefüllter Hohlräume (sog. Zysten) zu einer Vergrößerung sowie einem Funktionsverlust der Nieren, wodurch häufig eine Dialysebehandlung oder Nierentransplantation notwendig wird.  Auch die Leber kann schwer betroffen sein: Die genetische Veränderung bewirkt eine Anlagestörung der Gallengänge, was wiederum zu einem bindegewebigen Umbau der Leber führen kann. Bei ausgeprägter Leberbeteiligung ist eine Lebertransplantation notwendig. Eine spezifische Behandlung für die ARPKD ist bisher nicht bekannt.

Die Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin in Köln ist eines der führenden kindernephrologischen Zentren in Deutschland. Ziel des 2012 ins Leben gerufenen ARPKD-Registers ARegPKDist es, eine bessere Datenbasis für die Behandlung dieser seltenen Erkrankung zu entwickeln. Eine wesentliche Stärke dieses Registers ist seine europäische Ausrichtung mit gegenwärtig 115 registrierten Zentren sowie über 500 eingeschlossenen Patienten aller Altersgruppen. Die Etablierung von ARegPKDwurde bereits 2013 durch die Marga und Walter Boll-Stiftung gefördert. Im Vordergrund des aktuellen Forschungsprojektes steht die Erforschung möglicher klinischer Risikomarker der Nieren- und Lebererkrankung bei der ARPKD, die Untersuchung genetischer Grundlagen der Erkrankung, die Beschreibung der Erkrankung bei erwachsenen Patienten mit Langzeitverläufen sowie der Vergleich aktueller internationaler Therapiestrategien. 

Das langfristige Ziel der internationalen Initiative ist es, die natürlichen Verläufe der Erkrankung besser zu verstehen, um so die Grundlagen für mögliche spezifische Therapieoptionen zu schaffen und dadurch die Betreuung betroffener Kinder und Erwachsener sowie ihrer Familien zu verbessern.

 

 

ARegPKD wird Wissenslücken schließen und dazu beitragen, die Betreuung von Patienten und Familien mit der seltenen Nieren- und Lebererkrankung ARPKD zu verbessern.“

PD Dr. Max Christoph Liebau,
Studienleiter von ARegPKD

Gutes fördern. Gutes tun.